Ауру айтып келмейді. Қазіргі таңда адамзат баласына қиынға соғып тұрған жәйт сирек кездесетін ауру түрлерінің жиілеп бара жатқаны... Сол аурулардың ішінде Қазақстанның тұрғындары арасында кездесіп жүргендерін еститін болдық. Бұған не себеп? Адамзат баласына қорқыныш ұялатқан бұл аурулар жайлы біздің білетініміз қанша? Тұқым қуалайтын сирек кездесетін аурулардың түрінен арылуға болама? қауіп төндіретін мұндай дерттермен көбіне жасқа толмаған жас сәбилердің қатары көп кездесетіні не себеп?
Әлемде сирек кездесетін аурулардың саны қазіргі таңда жиілеп барады. Соған байланысты ауыратын адамдардың да саны да өсуде. Олардың көп бөлігі балалар екені жүректі ауыртады. Сирек кездесетін ауруларды медицинада «Орфандық» аурулар деп атайды екен. Қазақстан бойынша мұндай аурулар саны 50-ге жетсе, дүниежүзі бойынша алты мыңдай түрі тіркелген. Бұл дегеніміз 100000 адамға шаққанда 10 адамды құрайды. Қазақстанда кездесетін кеселдер қатарына «гоше», «помпе», «мукополисахаридоз», «ихтиоз» жатады. Бұл ауруларды емдеу өте қиынға соғуда. Себебі, қанша зерттеу жүргізілгенімен, кеселдің қайдан шыққаны әлі күнге дейін белгісіз болып отыр.
Солардың ішінде дүниежүзінде ең алғашқы тұқым қуалайтын ауру- помпе. Бұл дертпен ең алғаш Қазақстан өңірінде 2001 жылы Семей қаласының 2 жастағы бүлдіршін тіркелген болатын. Ал, 2016 жылдың мәліметі бойынша бұл аурулармен тіркелген адамдар саны 900 жетіп отыр. бұл аурудың алғашқы белгілері 4-8 айлық нәрестелерде көрініс береді. Фермент дефектісі бауырда, бүйректе, көкбауырда,бұлшықетте,жүйке ұлпасында, лейкоцитте анықталған. Тыныс алудың бұзылуы, беймазасыздық және адинамия, тәбеттің төмендеуі,бой өсуінің баяулауы,бұлшықеттік гипотония байқалады. Жүрек, бауыр, бүйрек, көкбауыр көлемдері үлкейеді. Бұлшықеттік форма гликогеноздің II типі тек қана бұлшықетте болады.Бұл аурудың көрінісі миопатияға ұқсас болып келеді. Миопатия дегеніміз- бұлшықет ауруларының бір түріне жатады. Және бұл да тұқым қуалайтын дерттер қатарынан. Помпе ауруының негізгі белгілері кеуде және аяқ бұлшықеттерінің әлсіздігі, тыныс алудың бұзылуы, дұрыс жүріп-тұра алмауымен айқындалады. Бұлшықеттері ауырады. мұндай ауруға шалдыққан адамдар тіпті баспалдақтан көтерілгеннің өзінде шаршап қалады.
Бұл кеселді алғаш рет 1932 жылы нидерландық дефектолог И.К.Помпе сипаттаса, кейінірек 1963 жылы белгиялық биохимик Генрих Херс пациенттің бойында α-глюкозидазы лизосомалық ферменттер тапшылығын байқаған. Қазіргі таңда бұл дерттің асқынбаған түрін емдеуге мүмкіндік бар. Ол үшін сіздің қалтаңызда кем дегенде 100- 300 мың АҚШ доллар болса болғаны. Дертке шипа болып табылған әлемдегі ең қымбат «Майозайм» фармацевтикалық препараты. Бұл дәріні «Genzyme Corp.» компаниясы шығарған. Алғаш дәріні 1 – 3,5 ай болған 39 пациетке қолданған. Сәтті шыққан бұл препаратты 2006 Америкалық Денсаулық Сақтау ұйымының шешімімен АҚШ-та сәби сынамасына мақұлданған болса, 2013 жылы Ресей Федерациясына жеткен.
Сирек кездесетін аурулардың келесісі- «гоше». Гоше – ағзаның түрлі мүшелеріне (бірінші кезекте бауыр, көкбауыр, сүйек кемігіне) өзгеше майлар жиналады.Дертті 1882 жылы француз дәрігері Филипп Гоше зерттегендіктен, соның атымен аталған. Гоше кеселінде жасушаларда нақты бір ферменттер ыдырамай, ағзада қалып, жасушаларда жиналады. Бұл дертпен 50000 адамға шаққанда 1 адам ауыратын көрінеді. Дерттің үш кезеңі бар деп қарастырылған. Олар:
1. Көкбауыр мен бауыр көлемі үлкейеді. Алайда, орталық жүйке жүйесіне зияны тимейді.
2. Сирек кездесетін формасы нейронды зақымдайды. Егер бұл формасы бала кезде пайда болса, соңы өліммен аяқталады.
3. Жасөспірімдік жіті формасы 2-4 жас аралығында байқалады. Бұл кезде кесел қан тамыр және жүйке жүйелерінің қызметін бұзады. Мамандар мұндай аурулармен ауыратындардың 30% балалар болғандықтан, олар 5 жасқа дейін ғана өмір сүреді дейді. Бірақта, дер кезінде тексеріліп, ем-дом қабылдар болса адам жасын 60-70 жасқа дейін созуға болады екен. Бұл аурумен күресу әлі де жүріп жатыр. Қазақстан көлемі бойынша бұл аурумен 11 адам тіркелген.
Тағы бір сирек кездесіп, жиі еститін аурулар қатарына жататын дерттің атауы «мукополисахаридоз». Сирек кездесетін бұл дертке Қазақстанда 34 науқас бары белгілі болған. Бұл ауру 5-7 жас шамасындағы бүлдіршіндер арасында көптеп кездеседі екен. Мұндай ауруға шалдыққан балаларда бойдың, дененің өсуінің тоқтауы, психикалық ауытқулар, кереңдік, мойынның қысқаруы, дөрекі беттің болуы, үлкен тіл және тағы басқадай белгілері кездеседі. Қазіргі таңда Қазақстан Республикасында осындай аурулармен ауыратын балаларға арналған «Мукополисахаридозға шал¬дық¬қан науқастар қоры» атты қор құрылған. Мұндағы басты мақсат- осындай кеселге шалдыққан балаларға көмек қолын соза отырып, олардың жандарынан табылған ата-анаға рухани қолдау көрсету дейді.
Біздің тізімдегі соңғы дерт «ихтиоз», қазақша баламасы «балық қабыршағы» деп аталады. Тұқым қуалайтын тері ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде ғана кездеседі. Арлекин Ихтиоз деп аталатын генетикалық ауру жүктілік кезінде ананың дұрыс тамақтанбауынан болады. Салдарынан баланың терісі қалыңдап, бет пішіні өзгереді. Әдетте мұндай ауруға шалдыққан науқастарда ауыр бактериалды инфекциялар болады. Мұндай инфекциялар өлімге душар етеді-мыс.
Сирек кездесетін аурулар медицинаның әр саласында ұшырасады. Олардың шамамен 80 пайызы генетикалық шығу тегі себебібен пайда болады. Сарапшылардың айтуынша, дүниежүзінде өмірге қауіп төндіретін сирек аурулардың шамамен 5-7 мың түрі болса, соның ішінде Қазақстанда 50 түрі кездеседі.
Сирек кездесетін аурулар күні ең алғаш рет 2008 жылы 29 ақпанда бірқатар Еуропа елдері мен Канадада аталып өтті. Аталмыш күннің мақсаты – осындай сырқаттарға қатысты мәселелерді жұртшылық назарына ұсыну болатын. Мұндай ауруларға байланысты күрмеуі көп мәселелер, өкінішке орай, жетіп артылады. Бұған себеп экологиямыздың нашарлап жатқаны біріншісі болса, екіншіден қан тазалығын сақтасын деген ата-бабаларымыздың ақылына құлақ аспайтын жастарымыз болар, бәлкім...
Дайындаған: Аймарал ДАУЛЕТБЕК
http://zhardem.kz/news/8297 |
